La mucoviscidose appelé également Fybrose Kystique en Outre-atlantique est une maladie génétique.
Elle est due au disfonctionnement du gène CfTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) situé sur le bras long du
chromosome 7 qui a subit une mutation. Elle n'est donc pas contagieuse mais héréditaire autrement dit elle est transmise conjointement.
On dit aussi qu'elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique ; c'est à dire qu'elle est portée par un
chromosome autosome et que donc la maladie est indépendante de la nature du sexe.
L'origine du mot mucoviscidose vient du professeur Fanconi en 1936 qui en écrit les premières descriptions, et qui lui donne son nom
qui fait référence à ce mucus particulièrement épais : " muco " venant de mucus (glaires) ; " visci " dérive du mot visqueux
(collant, insuffisamment fluide) et " (d)ose " indique qu'il s'agit d'une maladie.
Les études récentes montrent que la maladie nous vient de la Turquie et de l'Irak et on estime sa naissance à 5000 ans environ. Cependant ce n'est qu'en 1989 que l'anomalie génétique
qui provoque la maladie est repéré par le professeur Lap Chee Tsui au Canada.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en effet il naît environ 250 enfants atteints de la mucoviscidose
chaque année en France, soit une naissance sur 2500 et une personne sur 20 serait porteuse d'un gène de la maladie sans en être
forcément malade ce qu'on appelle plus couramment " porteurs saints ".
De plus, c'est une maladie chronique c'est à dire qu'elle se développe lentement et avec continuité elle est actuellement grave et
incurable. L'espérance de vie ne dépasse que rarement 30ans cependant la recherche avance et au jour d'aujourd'hui, les malades vivent
de plus en plus longtemps. Des traitements sont élaborés facilitant aussi leur vie quotidienne.
Ainsi par le biais de cette étude, nous nous demanderons en quoi la mucoviscidose et les traitements de cette maladie influencent la
vie quotidienne des malades.
Nous expliquerons tout d'abord l'origine de la maladie et comment elle se manifeste. Ensuite nous verrons les diagnostics et les
traitements qui sont élaborés pour lutter contre la maladie. Et pour terminer, grâce au témoignage d'un malade atteint de la
mucoviscidose, nous étudierons la vie quotidienne des malades.
